La genetica in breve

La genetica è la scienza che studia le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari. Essi possono manifestarsi in una determinata specie vivente con:

• unica modalità (come ad esempio la simmetria corporea)
• diverse modalità, cioè con polimorfismo dei caratteri.

La genetica può essere suddivisa in:

1. genetica classica, che si basa sull'osservazione dei risultati ottenuti mediante incroci sperimentali;
2. genetica molecolare, che si fonda sull'elaborazione di modelli inerenti i meccanismi di duplicazione del DNA, di riproduzione (meiosi) e di sintesi proteica.

Prima abbiamo accennato al polimorfismo dei caratteri. A cosa è dovuto? Principalmente a:

• varietà dei geni
• influenze ambientali

Ad esempio il moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) presenta polimorfismo per il carattere "forma delle ali". Esse possono presentarsi come ali normali oppure ricurve. In un esperimento sono state prelevate delle uova deposte da femmine con ali ricurve; queste uova sono state divise in due gruppi e fatte sviluppare a:

• 16 °C : gli individui nati presentano ali normali. Fatti incrociare nuovamente, le uova stavolta vengono fatte sviluppare a 25 °C: gli individui nati presentano ali ricurve.
• 25 °C : gli individui nati presentano ali ricurve.

Interpretazione dei risultati: la temperatura (fattore ambientale) influenza la modalità di espressione del carattere. Non sono intervenute mutazioni.

In altri casi il polimorfismo dei caratteri non è determinato da un fattore ambientale ma deriva dalla variabilità genetica.

Nei procarioti la condizione aploide determina immediatamente il manifestarsi di un determinato carattere. Cioè il genotipo (l'insieme dei geni che possiede) determina il fenotipo (la manifestazione dei caratteri osservabili). Negli organismi aploidi il fenotipo è una funzione semplice del genotipo. Mediante la riproduzione i caratteri sono trasmessi ai discendenti i quali poi li manifestano. Negli organismi diploidi sono presenti, di norma, due forme per ciascun gene. In questo caso si dice che il fenotipo è una funzione complessa del genotipo. La complessità è dovuta al fatto che queste due "forme" possono essere variabili e quindi contribuiscono alla manifestazione del carattere in maniera diversa. Le varianti dello stesso gene sono dette alleli. Se questi alleli sono uguali per un dato carattere l'individuo che li possiede è detto omozigote per quel carattere; in caso contrario è detto eterozigote.

Il fenotipo discende quindi dal genotipo. Il genotipo, a sua volta, è determinato dalle mutazioni. Esse possono condurre all'inattivazione di un determinato enzima (ad esempio un enzima coinvolto nella sintesi del colore di un fiore). In questo caso l'enzima non produce più l'effetto del fenotipo "selvatico" e quindi viene generato un fiore non colorato. In un organismo eterozigote il fenotipo dipende dall'azione metabolica degli enzimi codificati dai due alleli.

Si possono verificare tre situazioni:

• dominanza semplice (il fenotipo è indistinguibile da quello dell'omozigote); l'enzima codificato da un allele produce un effetto che prevale sull'enzima prodotto dall'altro allele. L'allele che si manifesta è detto dominante. Quello il cui effetto viene occultato è detto recessivo. In genetica gli alleli vengono in genere descritti graficamente con una lettera: maiuscola se è dominante, minuscola se è recessivo. Ad esempio, prendiamo che il colore del manto di un mammifero sia determinato da due alleli. Quello dominante determina il colore bianco (lo chiameremo W) e quello recessivo determina il colore nero (w). Secondo la dominanza semplice, il fenotipo bianco può avere un genotipo WW oppure Ww, mentre il fenotipo nero sarà ww; dato che quest'ultimo è recessivo si manifesterà solo in omozigosi. In genetica gli individui che effettuano un incrocio sono definiti come appartenenti alla generazione parentale (P). I discendenti costituiscono la prima generazione filiale (F₁). Le eventuali generazioni successive saranno denominate F₂, F₃, ... Si definisce linea pura se il carattere che si sta studiando si mantiene stabile di generazione in generazione. Cioè l'incrocio tra individui omozigoti dominanti produce tutti individui con fenotipo bianco (che è il carattere stabile), mentre l'incrocio tra individui omozigoti recessivi determina il fenotipo nero (altro carattere stabile). L'incrocio tra due individui di linea pura produce individui ibridi, cioè eterozigoti.

• dominanza incompleta (il fenotipo degli eterozigoti è intermedio tra quello del dominante e del recessivo) la manifestazione incompleta del carattere è dovuta al fatto che l'enzima codificato da ciascun allele è in quantità minore, dato che proviene da una sola copia, cioè da un solo allele. In eterozigosi si produce un fenotipo intermedio (come nel colore dei petali della bocca di leone, Antirrhinum majus, dove l'omozigote dominante ha fiori di colore rosso, l'omozigote recessivo ha fiori di colore bianco e l'eterozigote presenta fiori di colore rosa). Esistono due alleli che determinano il colore di questi fiori. Dato che nessuno dei due è recessivo, noi non possiamo utilizzare le lettere maiuscola e minuscola che abbiamo utilizzato prima. Al loro posto l’allele per il colore bianco dei petali viene indicato con F^W, mentre quello per i petali rossi con F^R. Ci sono tre combinazioni possibili per questi due alleli:

• codominanza (il fenotipo è un insieme dei due caratteri, che vengono espressi contemporaneamente e completamente): gli enzimi prodotti lavorano allo stesso modo e quindi producono contemporaneamente un carattere, nella stessa misura.

Un esempio di codominanza nell’uomo è rappresentato dall’anemia falciforme. Possedere i due alleli recessivi per l’emoglobina mutata (Hb^S e Hb^S) può condurre alla formazione di globuli rossi anormali.

Questo accade perché le molecole di emoglobina possiedono la sequenza amminoacidica sbagliata. Queste molecole anomale tendono a formare delle lunghe catene quando l’ossigeno scarseggia, ad esempio durante uno sforzo, con una polmonite o con l’enfisema. Queste catene modificano la forma dei globuli rossi e conducono all’ostruzione dei vasi sanguigni. Inoltre gli eritrociti modificati vengono distrutti più rapidamente degli eritrociti normali (questi ultimi hanno un tempo medio di vita di 120 giorni circa). Tutto ciò conduce ad una diminuzione della concentrazione di eritrociti nel sangue, una condizione conosciuta come anemia, ed una diminuzione di ossigeno nei tessuti i cui vasi sono stati ostruiti. Le persone affette da anemia falciforme possono avere dolori, edemi (gonfiori) e danni ad alcuni organi quali il cuore, i polmoni, il cervello ed i reni. L’anemia falciforme può risultare letale nella condizione di omozigosi recessiva.

Nella condizione di omozigosi dominante (Hb^A Hb^A), il soggetto possiede degli eritrociti normali. Nella condizione di eterozigosi (Hb^A Hb^S), i pazienti producono entrambi i tipi di eritrociti. Quando il tasso di ossigeno presente nel sangue arriva al di sotto di un certo livello, quelle che contengono l’emoglobina mutata si distorcono a falce. Tuttavia, quando ciò accade, molte persone eterozigotiche per questo tratto non mostrano sintomi gravi. Inoltre, in alcune circostanze, essere eterozigoti può risultare vantaggioso, come nel caso della malaria. Infatti i pazienti eterozigoti sono più resistenti agli attacchi del plasmodio, il protozoo responsabile della malattia. Originariamente la frequenza di anemia falciforme era alta nelle regioni tropicali dell’Africa e del Sud America. Oggi questa patologia è diffusa in tutto il mondo: ad esempio negli Stati Uniti è molto comune tra i cittadini di colore i cui avi provengono dalla fascia equatoriale africana.

Allelia multipla

Finora abbiamo discusso solo di caratteri che vengono determinati da due alleli, ad esempio A ed a.
Tuttavia, ci possono essere più di due alleli differenti che determinano un singolo fenotipo. Tutte le varianti alleliche che controllano un particolare carattere vengono dette alleli multipli. Bisogna però ricordare che una persona può avere solo due alleli che determinano una particolare caratteristica.

Un buon esempio di allelia multipla è dato dai gruppi sanguigni umani. Esistono tre alleli per il gruppo sanguigno:

*I simboli I ed i sono termini tecnici indicanti i carboidrati antigenici legati agli eritrociti, gli immunogeni. Questi alleli sono posizionati nel cromosoma umano numero 9. Il sistema AB0 non è l’unico utilizzato nella tipizzazione del sangue. Gli altri comprendono i sistemi Rh, MNS e Xg.

Nel sistema AB0, A e B mostrano codominanza quando sono entrambi presenti, ma entrambi sono dominanti sull’allele 0. Questi tre alleli possono presentare le seguenti sei combinazioni, dando luogo a quattro fenotipi diversi:

Eredità poligenica

Finora abbiamo considerato caratteristiche fenotipiche che sono determinate da alleli presenti in un locus specifico dei cromosomi omologhi. Tuttavia, alcune caratteristiche sono determinate dalla interazione di geni situati su loci diversi (su cromosomi diversi o in luoghi diversi su un unico cromosoma). Questa modalità si chiama eredità poligenica. Il fatto che una caratteristica fenotipica può essere determinata da molti alleli diversi è denominato eterogeneità genetica. Un certo numero di diverse coppie di alleli possono combinare i loro sforzi volti a determinare una caratteristica. Il colore della pelle negli esseri umani è un buon esempio di questa modello di eredità. Secondo alcuni esperti, i geni per il colore della pelle si trova almeno in tre loci. In ciascuno di questi loci, l’allele per la pelle scura è dominante sull’allele per la pelle chiara. Pertanto è possibile una vasta gamma di colori della pelle, a seconda di quanti alleli determinanti la pelle scura sono presenti.

L’eredità poligenica è molto comune nel determinare caratteristiche che sono di natura quantitativa. Nell’esempio del colore della pelle ed in molti altri le caratteristiche non possono essere classificate in termini di presenza/assenza ma piuttosto “di quanto”. Facciamo l’esempio del colore degli occhi. Comunemente si crede che il colore degli occhi sia ereditato in maniera semplice, come caratteristica dominante o recessiva. Il carattere occhi castani è considerato dominante sul carattere occhi blu. Il vero modello di eredità è in realtà molto più complesso. Il colore degli occhi è determinato dalla quantità di pigmento scuro, conosciuto come melanina, presente nell’iride dell’occhio. Se sulla superficie anteriore dell’iride è presente una grande quantità di melanina, gli occhi sono scuri. Gli occhi neri hanno una quantità di melanina maggiore di quelli marroni.

Se non c’è melanina, gli occhi appaiono blu, non perché al suo posto c’è un pigmento blu ma perché viene riflessa della luce blu. L’iride appare blu per la stessa ragione per cui grandi masse d’acqua appaiono blu. Nell’acqua non ci sono pigmenti blu, ma appare blu semplicemente perché essa non assorbe le radiazioni di quella lunghezza d’onda e quindi le trasmette.

I colori dell’iride quali il verde, il grigio e il nocciola sono determinati dalla quantità ridotta di melanina: quantità molto piccole tendono a far apparire l’iride di colore verde, quantità più elevate tendono a far apparire l’iride di colore nocciola. Probabilmente, per questo carattere, vengono coinvolti numerosi geni differenti, forse gli stessi che determinano l’eredità poligenica per il colore della pelle o per l’altezza. Alcuni neonati presentano occhi blu, che successivamente diventano scuri; ciò accade perché essendo appena nati, le cellule dell’iride non hanno ancora cominciato a produrre melanina.

Come già detto, come altro esempio di eredità poligenica c’è la variazione di altezza. Non ci sono solo persone alte o basse ma vi è una vasta gamma di stature. Questa caratteristica quantitativa è probabilmente determinata da un discreto numero di geni diversi.

Caratteri influenzati dall’ambiente

Molte delle caratteristiche genetiche descritte possono essere influenzate da fattori ambientali esterni come la dieta, le malattie, gli incidenti, i fattori sociali. Questa influenza sul fenotipo viene detta norma di reazione. In pratica un singolo genotipo può produrre molti fenotipi differenti, a seconda dell’ambiente. Un singolo fenotipo può essere prodotto da vari genotipi, a seconda dell’ambiente.

Bibliografia

Fantini - Monesi - Piazzini - Le grandi idee della biologia - Bovolenta

Curtis Barnes - Introduzione alla biologia (Vol. B Genetica ed evoluzione) – Zanichelli

Enger Ross Bailey – Concepts in Biology – 11th edition – Mc Graw Hill

Suzuki Griffiths Miller Lewontin – Genetica – Zanichelli