Genetica di popolazioni

In biologia per specie si intende un gruppo di individui capaci di fecondarsi e di produrre prole fertile.

Essendo una specie, in genere, presente su aree geografiche molto vaste, si considerano per la riproduzione e la trasmissione di geni individui appartenenti alle popolazioni, che rappresentano unità biologiche più ristrette. Gli individui appartenenti ad una popolazione:

• vivono nella stessa area
• hanno un’elevata probabilità di incrociarsi

Le specie comprendono una o più popolazioni.

Tra queste popolazioni, tutte interfeconde, la probabilità che avvengano scambi genetici è spesso molto ridotta. I geni degli individui appartenenti a ciascuna popolazione hanno quindi tendenza a rimanere nell’ambito di quella popolazione e a non rimescolarsi.

La popolazione rappresenta un serbatoio di geni, detto anche pool genico. Per ogni gene si può supporre che esista quindi un serbatoio allelico, costituito da tutte le varianti esistenti per un determinato carattere, in una determinata specie.

In una popolazione sono presenti tanti serbatoi genici quanti sono i geni tipici della specie. Si può immaginare un individuo come se fosse il risultato di una estrazione dei vari alleli da ciascun serbatoio (come una lotteria!), dove ogni gene viene rappresentato dai due alleli, quello materno e quello paterno.

Tale modello è ovviamente semplificato, perché:

• si considera solo la parte codificante del genoma
• si assume che ad ogni gene corrisponda un solo carattere e viceversa
• si può applicare alle sole popolazioni a riproduzione sessuata

Bisogna considerare che la probabilità con la quale un dato allele entra a far parte del genoma dipende dalla frequenza con la quale esso si presenta, probabilità chiamata frequenza allelica. Da ciò discende anche la probabilità che compaia un determinato carattere.

Facciamo ora un esempio per capire in che cosa consiste la frequenza allelica e qual è la sua utilità.

Consideriamo una coccinella "a due punti" della specie Adalia bipunctata, che si può presentare con le elitre nere punteggiate di rosso, oppure con le elitre rosse punteggiate di nero. Il primo fenotipo è caratterizzato da un gene dominante che chiameremo A, mentre il secondo fenotipo è recessivo ed è caratterizzato da un gene che chiameremo a. Sono presenti quindi solo due alleli per il carattere “colore delle elitre”.

Cioè, ricordando la genetica mendeliana:

• fenotipo nero genotipo AA oppure Aa
• fenotipo rosso genotipo aa

Adalia bipunctata varietà rossa ©Entomart

Adalia bipunctata varietà nera ©Entomart

Simuliamo una ricerca sul campo effettuata su esemplari appartenenti a due popolazioni diverse, una vivente in Abruzzo e l’altra in Toscana.
In Abruzzo, su 539 esemplari catturati, ne abbiamo 102 con fenotipo nero e 437 con fenotipo rosso.

Quindi:

• fenotipo nero (102/539) •100 = 19%
• fenotipo rosso (437/539) •100 = 81%

In Toscana, su 402 esemplari catturati, ne abbiamo 165 con fenotipo nero e 237 con fenotipo rosso.

Quindi:

• fenotipo nero (165/402) •100 = 41%
• fenotipo rosso (237/402) •100 = 59%

Utilizziamo il modello del serbatoio allelico, ma solo per il fenotipo recessivo (dato che è l’unico per cui possiamo essere certi che presenti il genotipo “aa”). Chiamiamo “q” la probabilità di estrarre un allele recessivo. Dato che nella fecondazione la probabilità di ottenere un genotipo omozigote recessivo è dato dal prodotto delle probabilità, cioè q•q = q², basta estrarre la radice quadrata di q².

Per la coccinella catturata in Abruzzo, la probabilità sarà data dalla radice quadrata di 0,81 cioé 0,90 (frequenza dell’allele a)

Per la coccinella catturata in Toscana, la probabilità sarà data dalla radice quadrata di 0,59 cioé 0,77 (frequenza dell’allele a)

Per differenza possiamo calcolare “p”, cioè la probabilità di estrarre un allele dominante, tenendo conto del fatto che, in questo determinato serbatoio allelico esistono solo due alleli, A e a.

p = 1 - 0,90 = 0,1 frequenza dell’allele A nella coccinella abruzzese

p = 1 – 0,77 = 0,23 frequenza dell’allele A nella coccinella toscana

Tutto ciò vale solo se:

• l’estrazione degli alleli sia un evento casuale
• l’estrazione di un allele sia un evento indipendente da altri eventi

Occorre cioé che:

• la popolazione sia molto numerosa
• gli incroci siano casuali

Se la popolazione, a riproduzione sessuata, rispetta questi due requisiti si chiama popolazione panmittica. La panmissia si riferisce ai singoli caratteri e non a tutti i caratteri propri della specie.

Vediamo un esempio. Studiamo il carattere "capacità di saper arrotolare la lingua"

Chiamiamo

E l'allele dominante, cioé conferisce la capacità di arrotolare la lingua

e l'allele recessivo, cioé l'incapacità di arrotolare la lingua

Nel serbatoio genico :

p è la frequenza di E

q è la frequenza di e

Dato che sono presenti solo questi due alleli, si può affermare che (p+q) = 1

Per quanto riguarda i genotipi:

p² è la frequenza degli individui omozigoti dominanti

q² è la frequenza degli individui omozigoti recessivi

2pq è la frequenza degli individui eterozigoti (possono essere Ee o eE)

Per quanto riguarda i fenotipi:

p² + 2pq sarà la frequenza degli individui con fenotipo "dominante"

q² sarà la frequenza degli individui con fenotipo "recessivo"

In sostanza la somma delle frequenze dei genotipi è:

p² + q² + 2pq = (p+q)² = 1 per quanto detto sopra

Le stesse considerazioni valgono per i fenotipi.

In una popolazione panmittica, in cui ogni individuo ha le stesse probabilità di trasmettere i propri alleli alla generazione successiva, le frequenze degli alleli non cambiano da una generazione all'altra.

Dimostriamolo.

L'allele E è trasmesso con:

probabilità 1 dagli individui omozigoti EE dato che c'è solo E!

probabilità 1/2 dagli individui eterozigoti Ee dato che c'è solo il 50% di E

La probabilità di trasmettere l'allele E è:

p² + 2pq/2 = p² + pq = p(p+q) = p ricordate che per definizione (p+q) = 1

L'allele e è trasmesso con:

probabilità 1 dagli individui omozigoti ee dato che c'è solo e

probabilità 1/2 dagli individui eterozigoti Ee dato che c'è un 50% di e

La probabilità di trasmettere l'allele e è:

q² + 2pq/2 = q² + pq = q(q+p) = q

Se le condizioni imposte vengono rispettate, le frequenze degli alleli rimangono invariate da una generazione all'altra (principio di Hardy - Weinberg).

Le condizioni sono:

1. non si verificano mutazioni
2. non si verificano nella popolazione fenomeni di flusso genico, cioè di emigrazione o di immigrazione di geni
3. la popolazione è sufficientemente grande perché possano applicarsi le leggi della probabilità
4. l'accoppiamento tra individui è casuale
5. i discendenti derivanti dagli accoppiamenti hanno uguali probabilità di sopravvivere e di riprodursi nella generazione successiva

Hardy e Weinberg dimostrarono matematicamente che, se venivano rispettate le cinque condizioni enunciate, le frequenze o le proporzioni relative, degli alleli (in questo testo) A e a, oppure E o e, non si modificano nella popolazione di generazione in generazione e neppure le frequenze delle tre possibili combinazioni di questi alleli, i genotipi AA, Aa e aa, si modificano da una generazione all'altra.

Il pool genico si troverà in uno stato di stabilità, di equilibrio, rispetto a questi alleli. Tale equilibrio è espresso dalla seguente equazione:

p + q = 1

da cui

(p + q)² = p² + 2pq + q² = 1

In questa equazione la lettera p indica la frequenza di un allele (per esempio A) e la lettera q indica la frequenza dell'altro allele (a); p+q deve essere sempre uguale a 1 (cioè il 100% degli alleli di quel particolare gene nel pool genico). L'espressione p² indica la frequenza degli individui omozigoti per un allele, q² la frequenza di individui omozigoti per l'altro allele e 2pq la frequenza degli eterozigoti.

Se le relazioni tra genotipi e fenotipi previste dal principio di Hardy-Weinberg non vengono rispettate la popolazione non è in equilibrio genetico. Quindi c'è un cambiamento delle frequenze alleliche, per cui si verifica un fenomeno evolutivo (evoluzione). C'è da dire, in verità, che pochissime popolazioni naturali sono in perfetto equilibrio, dato che le frequenze dei genotipi fluttuano più o meno ampiamente. Se un insieme di genotipi, caratterizzato da determinate frequenze alleliche, viene sostituito da un insieme diverso, con nuove frequenze alleliche, si forma un nuovo equilibrio genetico: tale evento viene detto fenomeno evolutivo fondamentale.

Se c'è uno scostamento dal principio di Hardy-Weinberg, in una popolazione panmittica, vuol dire che è in corso un fenomeno evolutivo. Cosa è successo? Come ci si è allontanati dall'equilibrio? Le cause, dette fattori evolutivi fondamentali, possono essere:

1. azione della selezione naturale
2. mutazioni
3. flusso di alleli in entrata o in uscita
4. fluttuazioni casuali nelle frequenze alleliche (deriva genetica)

Selezione naturale

Non tutti gli individui di una popolazione contribuiscono allo stesso modo nella composizione del pool genico. Un esempio da portare è quello famoso della Biston betularia, dove il gene dominante, cioè quello dalla forma melanica scura M, è prevalso sul gene recessivo m (forma chiara)

Mutazioni

Che cosa c'entrano le mutazioni? E' semplice. Esse forniscono la variabilità necessaria alla selezione naturale (ricordate che le mutazioni sono assolutamente casuali). Se le mutazioni fanno sviluppare caratteri che sono vantaggiosi per l'ambiente in cui vive la popolazione, si dice che c'è stato un adattamento.

Migrazioni

Le migrazioni sono costituite da individui che entrano o escono da una popolazione. Se la migrazione è numericamente rilevante, le frequenze alleliche possono cambiare. Le migrazioni tra popolazioni adiacenti sono le più frequenti e tendono a livellare le differenze genetiche.

Deriva genetica

Se, per effetto di eventi casuali, degli individui fecondano con gameti dello stesso tipo (ad esempio dominanti) più individui, ci può essere uno scostamento delle frequenze alleliche. La deriva genetica è determinante in almeno due situazioni:

• effetto del fondatore (founder effect): una piccola popolazione, che si separa da una più grande, potrebbe essere geneticamente rappresentativa rispetto alla popolazione di provenienza oppure potrebbe non esserlo affatto: alcuni alleli rari possono essere rappresentati in maniera massiccia o, viceversa, potrebbero essere completamente assenti nelle piccole popolazioni (come nel caso degli Old Order Amish)
• fenomeno del "collo di bottiglia" (bottleneck effect): si verifica quando una popolazione viene ridotta drasticamente di numero da un evento che ha poco o niente a che fare con le consuete forze che determinano la selezione naturale (ad esempio un cataclisma, oppure la caccia indiscriminata di una specie animale).

Nella genetica di popolazioni un altro parametro la cui importanza non va sottovalutata è il numero di individui che compone la popolazione; più esso è elevato, maggiore è la variabilità genetica, cioè la disomogeneità nei geni. Se le condizioni ambientali mutassero, gli individui con maggiore variabilità genetica hanno una maggiore probabilità di trasmettere i caratteri favorevoli alle nuove condizioni rispetto ad altri; in tal caso si può avviare un processo di adattamento. La selezione naturale favorisce gli alleli che garantiscono maggiore capacità riproduttiva. Gli altri fattori evolutivi contribuiscono invece a far scomparire le varianti alleliche, finché non ne rimane solo uno: tale fenomeno viene detto fissazione del locus. Si può portare come esempio il caso del ghepardo in cui la variabilità genetica, intesa come percentuale di geni eterozigoti per individuo, non supera lo 0,07 %. Se non c'è variabilità, la popolazione, con tutti i loci fissati, tende ad estinguersi, perché è incapace di adattarsi ad eventuali mutate condizioni ambientali.

Un fenomeno tendente a contrastare l'effetto di livellamento dei fattori evolutivi fondamentali è il polimorfismo genetico, cioè la coesistenza, nell'ambito della stessa popolazione, di due o più forme geneticamente e fenotipicamente distinte. La selezione naturale favorisce gli individui eterozigoti, oppure individui con genotipo diverso in luoghi o in tempi diversi. Nel primo caso si parla di polimorfismo eterozigote (come ad esempio nell'anemia falciforme); nel secondo caso si parla di polimorfismo adattativo (come in Cepaea nemoralis, un gasteropode terrestre la cui varietà striata vive sulle siepi, quella chiara, non striata, vive nei prati, mentre la varietà striata scura nei boschi, con l'ovvio vantaggio di mimetizzarsi adeguatamente a seconda dell'habitat).

Voglio chiudere con una breve precisazione; vedo talvolta che alcuni studenti hanno difficoltà a comprendere i concetti di frequenza allelica e genotipica. Voglio quindi illustrare un semplice modello di specie diploide, dove il genotipo può essere omozigote, EE oppure ee, con due copie dello stesso allele, o eterozigote, Ee, con due alleli diversi. La frequenza dei due alleli (frequenza allelica), E ed e, in un campione di 20 alleli da una popolazione, sarà (con f indichiamo la frequenza relativa):
f_E = 12/20 = 0,6 (p)
f_e = 8/20 = 0,4 (q)

Frequenza allelica dei due alleli E ed e in un campione di 20 alleli di una popolazione

La frequenza dei genotipi (frequenza genotipica) sarà:
f_EE = 0,4 (p²)
f_Ee = 0,4 (2pq)
f_ee = 0,2 (q²)
in un campione di 10 individui.

Frequenza dei genotipi in un campione di 10 individui

Ricordate che siccome nel nostro modello prendiamo in considerazione solo due alleli, la somma f_EE + f_Ee + f_ee = 1.

Fonti

Fantini-Monesi-Piazzini "Le grandi idee della biologia" Italo Bovolenta editore

Tobin-Duscheck "Bios" Edizioni scolastiche Bruno Mondadori

Curtis - Barnes "Invito alla biologia" - Zanichelli Editore

Weiss - "Genetics and the logic of evolution" - Wiley