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Hardy e Weinberg

Mi accorgo spesso, a lezione, che alcuni concetti legati allo studio della genetica di popolazione risultano particolarmente ostici. Ciò accade perché la genetica di popolazione è formalmente una elaborazione matematica di ciò che avviene in natura: si sa che la matematica non è la materia preferita dagli studenti, anche se mi dispiace ammetterlo. Tenterò quindi di raccogliere, in questa lezione, i concetti chiave legati all'equilibrio di Hardy e Weinberg, che della genetica di popolazione rappresentano il modello. Cercherò di farlo in maniera sintetica e mi auguro un po’ più diretta, nella speranza di aiutarvi.

L’equilibrio di Hardy-Weinberg spiega come riescono a rimanere costanti le percentuali di ciascuno dei tre genotipi (ammesso che ci siano solo due alleli, come nei casi più semplici studiati in genere alle superiori) nell’ambito di una popolazione. Ricordate sempre che devono essere rispettate alcune condizioni fondamentali; in caso contrario si verificano degli eventi evolutivi, che possono essere microevolutivi oppure macroevolutivi.

La microevoluzione è un cambiamento delle frequenze alleliche in una popolazione che si verifica nel corso delle generazioni, soprattutto a causa della deriva genetica e della selezione naturale.

La macroevoluzione indica cambiamenti fenotipici di così grande portata da dare origine non solo a specie differenti ma a nuovi generi.

La speciazione si manifesta quando la divergenza genetica di una popolazione rispetto a quella ancestrale dà origine all’isolamento riproduttivo (con il tempo i pool genici delle due popolazioni separate iniziano a differenziarsi da un punto di vista genetico; quando una popolazione diviene sufficientemente diversa dalla sua specie progenitrice, a tal punto che tra esse non si verifica più alcun scambio genico, si dice che si è verificata la speciazione).

La teoria secondo la quale la macroevoluzione altro non è che la microevoluzione estesa nel tempo, e quindi i meccanismi che la spiegano sono i medesimi, viene chiamata neo-darwinismo, od anche teoria sintetica dell’evoluzione. Essa racchiude le idee di Darwin e quelle di Mendel.

Vediamo quali sono le condizioni necessarie all’equilibrio genetico (tra parentesi farò alcuni commenti):

  1. non si verificano mutazioni (ricordate che le mutazioni costituiscono il materiale grezzo su cui agisce la selezione naturale, dato che sono causa di variabilità nella popolazione)
  2. non c’è selezione naturale (ciò si può verificare solo in ambienti geneticamente estremamente stabili)
  3. la popolazione è molto grande (in caso contrario può verificarsi l’effetto del fondatore oppure l’effetto del collo di bottiglia)
  4. l’accoppiamento è assolutamente casuale e tutti i membri della popolazione hanno la stessa probabilità di procreare (in caso contrario può verificarsi la selezione sessuale, che avviene quando un individuo sceglie il proprio partner in base ad alcune caratteristiche)
  5. non si verifica né emigrazione né immigrazione (le migrazioni modificano le frequenze alleliche)

Ricordate: l’equilibrio di Hardy-Weiberg in natura si verifica molto raramente. Sulle popolazioni reali agiscono sempre le pressioni evolutive. L’equilibrio di H-W ci permette di calcolare come le frequenze alleliche cambiano di generazione in generazione e quindi fornisce un semplice metodo per capire se si sta verificando un evento evolutivo.

Ci sono solo due formule da ricordare:

p2 + 2pq + q2 = 1

(p + q) = 1

 

p è la frequenza dell’allele dominante nella popolazione

q è la frequenza dell’allele recessivo nella popolazione

p2 è la percentuale degli individui omozigoti dominanti

q2 è la percentuale degli individui omozigoti recessivi

2pq è la percentuale degli individui eterozigoti

 

Detto questo vediamo come risolvere un problema: vi propongo di utilizzare dei semplici passi, da seguire con attenzione. Vedrete che è molto meno difficile di quanto sembri.

Mettiamo di aver catturato 264 farfalle di una specie X, di cui 37 bianche ed il resto marroni. Sappiamo che il colore di questi lepidotteri è dato da due soli alleli: B, marrone e b, bianco. Dobbiamo calcolare le frequenze alleliche (cioè q e p).

Ricordate che:

% BB + % Bb + % bb = 100 (non mi piace scritto così, ma forse è più chiaro)

Le percentuali, una volta calcolate, vanno espresse come decimali!

Calcoliamo prima a quanto ammonta la percentuale di farfalle bianche, cioè il fenotipo omozigote recessivo (bb).

%bb = 37x100/264 = 14 %

Trasformiamo questa percentuale in decimale (basta dividere per cento)

0,14

Ora possiamo affermare che questo numero rappresenta la frequenza relativa degli individui omozigoti recessivi:

0,14 = q2

Calcoliamo q, facendo la radice quadrata:

√ q2 = √0,14

Cioè 0,37. Abbiamo quindi risposto al primo quesito del problema.

Ora, sapendo che p + q = 1, calcoliamo p:

p = 1 - 0,37 = 0,63

Abbiamo risolto così anche la seconda parte del problema.

E se il problema ci avesse chiesto la percentuale di eterozigoti? Niente di più facile….

Sapendo che essa vale 2pq:

% Bb = 2 x 0,63 x 0,37 x 100 = 46 %

 

Possiamo anche verificare se p2 + 2pq + q2 = 1

Prima dobbiamo calcolare p2

p2 = 0,63 x 0,63 = 0,40

0,40 + 0,46 + 0,14 = 1

Se qualche volta, negli esercizi che fate, il risultato non viene esattamente 1 è per via degli arrotondamenti.

Facciamone un altro.

Sappiamo che l’anemia falciforme è una malattia genetica. Gli individui omozigoti SS hanno eritrociti normali; gli omozigoti ss hanno l’anemia, mentre gli Ss sono resistenti alla malaria. Se il 9% di una popolazione africana è nata con una forma severa di anemia (ss), qual è la percentuale della popolazione con la resistenza alla malaria?

Allora, se il 9% ha ss, q2 = 0,09. Quindi q = 0,3 (basta fare la radice quadrata).

Poiché p = 1 – 0,3, allora p sarà uguale a 0,7.

Ora per calcolare la frazione “resistente” della popolazione, cioè 2pq:

2pq = 2 (0,7 x 0,3) = 0,42 cioè il 42% (gli eterozigoti).

 

Ora provate a risolvere questo problema da soli:

avete campionato una popolazione e sapete che il genotipo omozigote recessivo (aa) è il 36%. Calcolate la frequenza dell’allele a, la frequenza dell’allele A, la frequenza dei genotipi AA ed Aa, la frequenza dei due possibili fenotipi se A è completamente dominante su a.

Se proprio non ce la fate, oppure volete verificare l'attendibilità del procedimento che avete seguito, leggete qui di seguito.

q2 = 0,36

q = √0,36 = 0,6

La frequenza di a (q) sarà del 60%

p + q = 1 → p = 1 - q = 1 - 0,6 = 0,4

La frequenza di A (p) sarà del 40%

Il genotipo AA → p2

p2 = 0,42 = 0,16 sarà cioè il 16%

Il genotipo Aa → 2pq = 2 x 0,4 x 0,6 = 0,48 sarà cioè il 48%

La frequenza del fenotipo dominante (AA o Aa) sarà:

p2 + 2pq = 0,16 + 0,48 = 0,64 cioè il 64%

La frequenza del fenotipo recessivo (aa) sarà:

q2 = 0,36 cioè il 36%

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