Il cariotìpo o cariòtipo consiste nella disposizione ordinata, dal più grande al più piccolo, delle immagini relative alle coppie di cromosomi omologhi presenti in un organismo vivente diploide. Rappresenta quindi in maniera visiva quello che costituisce il cosidetto corredo cromosomico; l'analisi del numero di cromosomi, nonchè la loro morfologia, permette di determinare la presenza di eventuali anomalie genetiche. Nel caso dell'uomo (Homo sapiens), la dotazione normale è di 46 cromosomi: 44 autosomi (cioè quelli non sessuali) più due cromosomi sessuali, detti così perchè la loro presenza determina il sesso dell'individuo. Nel caso delle femmine si chiamano XX, nel caso del maschio XY.

Immagine fotografica del cariotipo umano

Il cariotipo umano si ottiene ordinando, come già detto, i cromosomi, partendo dal più grande fino ad ad arrivare al più piccolo. Si dividono in 7 gruppi, non solo per dimensioni ma anche per forma diversa.

Infatti, a seconda della posizione del centromero, un cromosoma può essere classificato come:

• submetacentrico: il centromero divide il cromosoma in un braccio corto detto "p" ed uno lungo, detto "q";
• metacentrico: il braccio q e p sono quasi della stessa lunghezza;
• acrocentrico: mostra una lunga appendice, detta satellite, zona coinvolta nell'organizzazione del nucleolo quando i cromosomi sono despiralizzati (non deve essere confuso con il DNA satellite);
• telocentrico: non mostra né il braccio q né quello p, né il satellite. Nell'uomo non sono presenti cromosomi telocentrici, mentre invece sono tutti telocentrici i cromosomi in Mus musculus, cioè il topo domestico.

La posizione del centromero determina la presenza di due bracci, detti p e q, rispettivamente corto e lungo

Morfologia dei cromosomi: a) cromosoma metacentrico; b) cromosoma submetacentrico; c) cromosoma acrocentrico

Vediamo ora quali sono questi 7 gruppi di cromosomi del cariotipo umano:
Cromosomi grandi

• gruppo A (cromosomi 1, 2 e 3): metacentrici e submetacentrici
• gruppo B (cromosomi 4 e 5): submetacentrici

Cromosomi medi

• gruppo C (cromosomi dal 7 al 12): submetacentrici
• gruppo D (cromosomi 13, 14 e 15): acrocentrici

Cromosomi piccoli

• gruppo E (cromosomi 16, 17 e 18): submetacentrici
• gruppo F (cromosomi 19 e 20): metacentrici
• gruppo G (cromosomi 21 e 22): acrocentrici

Per convenzione i cromosomi sessuali vengono separati dagli altri gruppi e si considerano come coppia a parte, ponendoli alla fine del cariotipo.
Quello della metafase è lo stadio più adatto per ottenere un'immagine microscopica del cariotipo, cioè del numero, caratteristico di ogni specie vivente, e della forma dei cromosomi. Nella metafase, infatti, i cromosomi sono ben spiralizzati ed allineati sul piano equatoriale della cellula; è quindi agevole fotografarli e successivamente ordinarli in coppie di omologhi, dal più grande al più piccolo. Per ottenere il più alto numero possibile di cellule in metafase si utilizza la colchicina, un alcaloide estratto dalle piante del genere Colchicum: questa sostanza ha la capacità di bloccare tutte le cellule allo stadio di metafase.

Di seguito viene proposto un protocollo per la determinazione del cariotipo umano.